什么是Alagille綜合征?

Alagille綜合征是具有表型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多系統(tǒng)的顯性遺傳性疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報道，并在1975年得到進一步闡述。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等，國外報道該病的發(fā)病率約為1/70，000。國內(nèi)近年來開始關(guān)注該病，雖仍無發(fā)病率的資料，但研究發(fā)現(xiàn)其同樣是我國兒童慢性膽汁郁積的重要原因之一。

Alagille綜合征的治療方法有哪些?

Alagille綜合征目前沒有特異性治療方式，可以通過他汀類、考來烯胺、熊去氧膽酸等藥物治療緩解癥狀，對于肝功能失代償者需及早進行手術(shù)治療。

一、藥物治療

1、他汀類：如洛伐他丁、辛伐他汀、普伐他汀，可以有效降低患兒總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇，但其遠期療效有待觀察。

2、考來烯胺：可用來治療瘙癢癥和高脂血癥，對考來烯胺過敏、膽道完全閉塞者禁用。

3、熊去氧膽酸：能幫助改善膽汁淤積癥狀，對急性膽囊炎、急性膽管炎、膽道阻塞、經(jīng)常性的膽絞痛發(fā)作、膽囊功能受損的患者禁用。

二、手術(shù)治療

肝移植：長期嚴重膽汁淤積致肝功能失代償，或瘙癢嚴重影響生活質(zhì)量者可進行肝移植手術(shù)，肝膽系統(tǒng)以外存在難以控制的活動性感染、患有嚴重的心肺或其他重要臟器基礎(chǔ)疾病者禁行肝移植手術(shù)。肝移植術(shù)后可能會出現(xiàn)免疫排斥反應(yīng)，患者需終身服用免疫抑制劑。