什么是骨髓增生異常綜合征?

骨髓增生異常綜合征是一組起源于造血干細(xì)胞，以血細(xì)胞病態(tài)造血，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。

骨髓增生異常綜合征年發(fā)病率為4/10萬(wàn)，在80歲以上人群達(dá)50/10萬(wàn)，發(fā)病率呈增高趨勢(shì)。

骨髓增生異常綜合征病因不明，可能與烷化劑、放射線、有機(jī)毒物等密切接觸有關(guān)，也可能與基因突變或染色體異常相關(guān)。特點(diǎn)為外周血一系或多系持續(xù)性減少、血細(xì)胞發(fā)育異常。常伴有細(xì)胞遺傳學(xué)改變，病程中可出現(xiàn)貧血、出血、感染等并發(fā)癥。

骨髓增生異常綜合征臨床特征有一系或多系病態(tài)造血，常以貧血(頭暈、乏力、疲倦等)起病，部分患者也有感染(發(fā)熱、咳嗽、咳痰等)、出血(皮膚有淤點(diǎn)、牙齦出血、鼻出血)等癥狀。

骨髓增生異常綜合征的治療有支持治療、促造血治療、誘導(dǎo)分化治療、生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑、去甲基化治療、聯(lián)合化療、異基因造血干細(xì)胞移植等。

本病有時(shí)進(jìn)展緩慢，可穩(wěn)定數(shù)年。有時(shí)進(jìn)展迅速，可在數(shù)周時(shí)間轉(zhuǎn)化為急性白血病，一旦轉(zhuǎn)化，極為難治。

骨髓增生異常綜合征主要死亡原因?yàn)槌鲅⒏腥荆D(zhuǎn)化為急性白血病可發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。

骨髓增生性疾病發(fā)病率

骨髓增生性疾病(myeloproliferativedisease，MPD)雖然發(fā)病率不高，但也是血液科一類(lèi)常見(jiàn)病，是分化相對(duì)成熟的一系或多系骨髓細(xì)胞不斷地克隆性增殖所致的一組腫瘤性疾病。包括慢性粒細(xì)胞白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)，真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemia vera，PV)，原發(fā)性血小板增多癥(primary thrombocytosis，簡(jiǎn)稱(chēng)ET)，慢性骨髓纖維化(CMIF)等